การปิดกั้นสฟิงโกลิปิดต่อต้านการเสื่อมของกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นศัพท์เฉพาะสำหรับโรคต่างๆ ที่การกลายพันธุ์ของยีนส่งผลให้เกิดความอ่อนแอและการสลายตัวของกล้ามเนื้อโครงร่าง ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีการเสื่อมของกล้ามเนื้อทั้งหมดเกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสดีสโทรฟินซึ่งเป็นโปรตีนที่สนับสนุนโครงสร้างกล้ามเนื้อโดยการยึดโครงร่างโครงร่างของเซลล์กล้ามเนื้อด้วยไซโตพลาสซึม

การกลายพันธุ์ของดีสโทรฟินส่งผลกระทบต่อวิถีทางชีววิทยาต่างๆ ที่ทำให้เกิดอาการของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม: ความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเซลล์ที่ถูกบุกรุก สภาวะสมดุลของแคลเซียมผิดปกติ การอักเสบเรื้อรัง พังผืด และการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อที่บกพร่อง การเชื่อมต่อสฟิงโกลิปิดเป็นกลุ่มของลิปิดที่ออกฤทธิ์ทางชีวภาพซึ่งคิดว่าเกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณของเซลล์ และที่น่าประหลาดใจคือมีอาการหลายอย่างใน DMD ดังนั้น นักวิจัยจึงสอบถามว่าการสังเคราะห์สฟิงโกลิปิดสามารถเปลี่ยนแปลงได้ใน DMD หรือไม่ และหากเป็นเช่นนั้น อาจเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของ DMD หรือไม่ เพื่อตอบคำถามนี้ นักวิจัยได้ศึกษาแบบจำลองเมาส์ของกล้ามเนื้อเสื่อม